Il existe différents degrés
comme pour les brûlures. Les cas les plus graves ont les cellules de l’épiderme
atteintes en profondeur.
Il s’agit de lésions de la
peau et des muqueuses, les cas les plus graves doivent éviter tout frottement
et se nourrir uniquement d’aliments mixés, réduits sous forme de pâte.
Le moindre petit grain peut
irriter les muqueuses et causer une infection, même chose pour la peau qu’il
faut protéger avec des pansements renouvelés deux et trois fois par jour. Mme
Épinette a dû présenter la maladie de son fils, Paul, à l’école.
Les enfants ont réagi de
manière positive et le protègent. Une personne de l’éducation nationale assiste
Paul en permanence.
M. Rouxel nous a énuméré les
différents symptômes souvent douloureux.
Rétraction des mains, des
orteils, tendon d’Achille, chute des ongles.
Lésions internes et
inflammation de toutes les muqueuses au niveau de la bouche, obstruction de
l’œsophage, difficulté pour avaler, amaigrissement.
Les infections à répétition
provoquent des insuffisances rénales, complications cardiaques. La moindre
intervention chirurgicale est à risque.
En prévention, il faut éviter
tout frottement à chaque manipulation.
Adapter les vêtements, éviter
les ceintures, élastiques, porter des chaussures amples.
Aucune aspérité dans les
aliments qui doivent être réduit à l’état pâteux.
Éviter toute chute, porter
une attention permanente auprès de l’enfant malade.
Traitement ciblé à ce
jour : la recherche souhaite modifier le code barre défectueux. Il s’agit
de réintroduction de cellules souches sur lesquelles on greffe le gène manquant
par le biais de virus.
C’est un travail dans
l’infiniment petit avec des coûts exorbitants. Le généton (laboratoire du
Télé-thon) étudie les gènes et le fonctionnement des virus.
Tous nos dons font avancer
ces recherches qui progressent tant pour les maladies génétiques que les
cancers.
